实验室先进技术

一.液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS):

      液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)将色谱的高效分离能力和质谱的特异、灵敏、多组分检测能力有机结合,成为临床检验领域最富有生命力的新技术之一。现在LC-MS/MS技术在临床检验领域的应用日益广泛如激素、氨基酸、卡尼汀、维生素、药物、新型生物标志物等分析检测,尤其是各种生物样品中小分子化合物的定量检测上应用越来越广泛。随着质谱仪灵敏度不断提高、样品处理技术持续改进、标准化方法和试剂的逐渐开发,可以预见LC-MS/MS将成为临床检验常规应用重要的组成部分。

二.第二代DNA测序技术:

     第二代测序技术的核心思想是边合成边测序(Sequencing by Synthesis),即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。第二代测序仪具有高通量、高准确度、简单、快速等特点。

三.第二代测序技术的应用:

     第二代测序仪在临床中的应用越来越广泛,如:CFDA已经批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的医疗器械注册。另外第二代测序仪在转化医学中的应用也越来越多样化,如:通过外显子测序进行罕见遗传疾病研究、遗传病基因靶向测序、肿瘤研究和诊断、线粒体疾病研究、药物基因组学研究、开发新的诊断试剂盒等。

     



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